نقص آلفا-1 آنتی تریپسین یک بیماری ژنتیکی است و از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این نقص می‌تواند باعث بیماری جدی ریه یا کبد شود. ممکن است شما آن را تحت نام کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین نیز بشنوید. علائم اغلب شامل سختی در تنفس

و یا زردی پوست است. هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان ها می‌توانند به شما در مدیریت مشکلات کبد و تنفس کمک کنند. زمانی شما به این بیماری مبتلا می‌شوید که کبدتان به اندازه کافی پروتئینی به نام آلفا-1 آنتی تریپسین یا آلفا-1 آنتی ‌تریپسین  را نمی‌سازد. برای محافظت از ریه ها به آلفا-1 آنتی ‌تریپسین احتیاج دارید. در این مقاله از بخش بیماری دکتر زخم سلام به آلفا-1 آنتی تریپسین می پردازیم.

نقص آلفا-1 آنتی ‌تریپسین چیست؟

بدون آلفا-1 آنتی تریپسین، عفونت ها و سایر مواد تحریک کننده مانند دود تنباکو، سریعتر بخش هایی از ریه شما را تجزیه می‌کنند. اگر کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین داشته باشید، ممکن است تا 20 یا 30 سالگی دچار علائم تنفسی نشوید. هنگامی که علائم شروع می‌شوند، ممکن است هنگام نفس کشیدن احساس کمبود نفس یا خس خس کنید(درست مانند کسی که به آسم مبتلا است.)

در برخی از افراد، کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین می‌تواند باعث بیماری انسداد مزمن ریوی (COPD) شود. هنگامی که مبتلا به COPD هستید، اغلب علائم آمفیزم بروز می‌کند(یک وضعیت جدی که باعث می‌شود تا خروج هوا از ریه ها به سختی انجام شود). COPD می‎تواند باعث سرفه خلط دار و ایجاد خس خس شود یا در تنفس مشکل ایجاد کند.

همچنین ممکن است دچار برونشیت مزمن که بیماری ای است که باعت تحریک راه های هوایی شده و سرفه زیاد و مشکلات تنفسی ایجاد می‌کند، شوید. احتمالاً شما نیاز به مصرف داروهای استنشاقی، مانند نوعی که افراد مبتلا به آسم مصرف می‌کنند، داشته باشید.

به خاطر داشته باشید که هیچ دو نوعی از کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین شبیه هم نیستند. همه به علائم شدید مبتلا نمی‌شوند. با معالجه، احتمالاً می‌توانید بسیاری از سرگرمی های مورد علاقه خود،کار و ورزش را انجام دهید. از دایره دوستان و خانواده خود خارج شده و در مورد گروه های پشتیبانی از پزشک خود سؤال کنید. از این طریق می‌توانید با افرادی که مانند شما هستند، صحبت کنید.

علائم کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین

کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین (آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD) به طور مستقیم نشانه ای ایجاد نمی‌کند. برخی از افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD به هیچ وجه علائمی را تجربه نمی‌کنند. اما این مشکل در بعضی از افراد می‌تواند منجر به ایجاد مشکلات ریه و بیماری کبد شود.

مشکلات ریه

مشکل اصلی ریه ناشی از آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD بیماری انسداد مزمن ریوی (COPD) است. COPD در اثر آسیب دیدگی ریه در نتیجه تنفس در دود و سایر مواد سمی ایجاد می‌‌شود.

علائم این بیماری شامل موارد زیر است:

• تنگی نفس در حین ورزش یا فعالیت بدنی
• سرفه طولانی مدت
• تولید خلط
• خس خس
• عفونت های مکرر قفسه سینه

COPD گروهی از مشکلات ریه از جمله آمفیزم و برونشیت را توصیف می‌کند. در آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD،COPD  به احتمال زیاد به آمفیزم که در آن کیسه های هوایی کوچک از بین می‌روند، مربوط است. همچنین ممکن است آسیب دیدگی و بزرگی مجاری هوایی (برونشکتازی) ایجاد شود.

اگر مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD هستید، احتمالاً ریه های شما از تنفس در دود آسیب می‌بینند.

همه افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD  بهCOPD  مبتلا نمی‌شوند. به احتمال زیاد فقط افرادی که کمترین میزان آلفا-1-آنتی تریپسین را در خون خود دارند به این بیماری مبتلا می‌شوند.

بیماری کبد

کودکانی که مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD هستند ممکن است در ابتدای زندگی با کبد خود مشکل داشته باشند. این معمولاً موقتی است و بیشتر این افراد در اواخر بزرگسالی دارای عملکرد طبیعی کبد هستند. مشکلات جدی نادر است و احتمالاً فقط در حدود 3٪ از نوزادان به این مشکل مبتلا می‌شوند.

در نوزادان تازه متولد شده، آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD  می‌تواند با زردی پوست و چشم ها (یرقان) همراه باشد. این امر معمولاً به راحتی و بدون عواقب طولانی مدت درمان می‌شود.

در برخی از افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD، پروتئین های غیر طبیعی آلفا-1-آنتی تریپسین در کبد جمع می‌شوند. این امر در افراد مسن و معمولاً در افراد بالای 50 سال، می‌تواند منجر به بیماری کبد شود و ممکن است منجر به نارسایی کبد شده و نیاز به پیوند داشته باشد. با این حال اکثر مردم سالم می‌مانند.

مشکلات نادر

آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD گاهی اوقات می‌تواند مشکلات دیگری نیز ایجاد کند. این بیماری می‌تواند به صورت توده های قرمز دردناک که گاهی به زخم تبدیل می‌شوند، بروز کند. به این بیماری پاننیولیت گفته می‌شود.

در موارد نادر، در رگ های خونی ای که بر کلیه ها اثر می‌گذارد التهاباتی بنام واسکولیت ایجاد می‌شود.

علل کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین

کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین به صورت ارثی رخ می‌دهد. اگر مبتلا به آن هستید باید بدانید که آن را از ژن های معیوبی دریافت کرده‌اید که والدینتان به شما منتقل کرده‌اند. برخی افراد ژن ها را دریافت می‌کنند اما علائمی ندارند. یا نمونه خفیف بیماری را تجربه می‌کنند.

ژن های ناقصی که از والدین دریافت می‌کنید باعث می‌شود که پروتئین آلفا-1 آنتی ‌تریپسین خون پایین باشد. ممکن است که این پروتئین به جای وارد شدن به جریان خونتان در کبد ایجاد شود.

این اختلال در کبدتان باعث بیماری کبد می‌شود. کمبود پروتئین آلفا-1 آنتی ‌تریپسین در جریان خون شما منجر به بیماری ریه می‌شود.

ژنتیک پانسمان هیدروکلوئید کامفیل غیر طبیعی آلفا-1

انواع بسیاری از ژن های غیر طبیعی آلفا -1 آنتی تریپسین وجود دارد. ژن های عادی غیر معمول،S  و Z نامیده می‌شوند. ژن های عادی M نامیده می‌شوند. فردی که آلفا-1 نداشته باشد دو ژن M (MM) خواهد داشت.

افرادی که با آلفا -1  تشخیص داده شده‌اند، دو ژن(ZZ) Z دارند. شواهد موجود نشان می‌دهد که در آمریکا حداقل 100000 نفر با آلفا 1 (ZZ) زندگی می‌کنند. یکی دیگر از ترکیبات کمبود ژن، SZ  است، اگرچه افراد مبتلا به این ترکیب ژن نسبت به افرادی که دو ژن Z دارند کمتر دچار مشکلات ریه یا کبد می‌شوند.

آلفا-1 هنگامی رخ می‌دهد که کمبود پروتئینی به نام آلفا-1 آنتی تریپسین یا آلفا-1 آنتی ‌تریپسین در خون وجود داشته باشد. پروتئین آلفا-1، عمدتا توسط کبد تولید می‌شود. عملکرد اصلی آلفا-1 آنتی ‌تریپسین محافظت از ریه ها در برابر التهاب ناشی از عفونت و تحریک کننده های استنشاقی مانند دود دخانیات است.

سطح پایین آلفا-1 آنتی ‌تریپسین در خون به این دلیل رخ می‌دهد که آلفا-1 آنتی ‌تریپسین غیر طبیعی است و نمی‌تواند با سرعت عادی از کبد خارج شود. این منجر به ایجاد آلفا-1 آنتی ‌تریپسین غیر طبیعی در کبد می‌شود که می‌تواند باعث بیماری کبد و کاهش آلفا-1 آنتی ‌تریپسین  در خون شود که این امر می‌تواند منجر به بیماری ریه شود.

آزمایشات نقص آلفا-1 آنتی ‌تریپسین

کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین (آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD) با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود. این آزمایش سطح آلفا-1 آنتی ‌تریپسین موجود در خون را اندازه گیری می‌کند. اگر سطح آن پایین تر از حد ممکن باشد، آزمایش های بیشتری روی نمونه خون انجام می‌شود تا ببینیم که نوع آن چیست – برای مثال MZ یا ZZ . دلایل مختلفی وجود دارد که به واسطه آن ها پزشک ممکن است تصمیم به انجام آزمایش آلفا-1 آنتی ‌تریپسین D بگیرد:

• ممکن است شک کند که آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD دارید – مثلاً اگر در سنین جوانی دچار آمفیزم یا بیماری ریوی دیگری هستید.
• در صورت تشخیص بیماری COPD.
• آنها ممکن است این آزمایش را به عنوان بخشی از غربالگری خانوادگی انجام دهند، و بستگان افرادی که آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD در آن ها تشخیص داده شده است را نیز بررسی کنند.
• آنها ممکن است این آزمایش را به عنوان بخشی از بررسی بیماری کبد، به ویژه در کودکانی که با زردی متولد شده‌اند، انجام دهند.

اگر به بیماری COPD مبتلا شده‌اید و به خصوص اگر زیر 45 سال سن دارید، باید از پزشک خود بخواهید که آزمایش تشخیص آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD را تجویز کند. همچنین اگر به بیماری COPD مبتلا شده‌اید اما هرگز سیگاری نبوده اید یا فقط چند سال است که سیگار می‌کشید، باید این آزمایش را انجام دهید.

از آنجا که آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD یک شرایط ارثی است، اگر یکی از اعضای خانواده آن را داشته باشد، احتمالاً شما هم آن را دارید. اگر یکی از اعضای خانواده (به ویژه برادر یا خواهر) مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD، تشخیص داده شده است، باید خود را آزمایش کنید. آگاهی از خطر به شما کمک می‌کند تا در به حداقل رساندن تأثیر آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD مشارکت داشته باشید.

انجام تست برای فهمیدن آنکه که در حال انجام درمان صحیح هستید، مفید است. آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD باعث ابتلا به COPD در سنین پایین تر از حد معمول می‌شود، بنابراین ممکن است به عنوان آسم تشخیص داده شود.

درمان کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین

اهداف درمانی چیست؟

هدف اصلی از درمان، افزایش سطح پروتئین آلفا-1 در ریه ها است. آلفا-1-آنتی تریپسین، ریه ها را از اثرات مخرب نوتروفیل الاستاز، یعنی آنزیمی که توسط گلبول های سفید بدن ما منتقل می‌شود، محافظت می‌کند.

هدف نهایی، کند یا متوقف کردن پیشرفت تخریب ریه با جایگزینی پروتئین است. درمان نمی‌تواند عملکرد ریوی از دست رفته را بازیابی کند. همچنین شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد که تقویت درمانی می‌تواند دفعات و شدت تشدیدهای ریوی (شعله ور شدن بیماری ریه) را کاهش دهد و به نظر می‌رسد که درمانی مؤثر برای بیماری پوستی مرتبط با آلفا-1، یعنی نکروز پاننیولیت است.

در حال حاضر، هیچ درمان خاصی برای کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین (آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD) وجود ندارد. اگر شما یک بیماری ناشی از آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD، مانند COPD یا بیماری کبد دارید، تمرکز روی درمان شرایط معمول سودمندتر است.

درمان COPD

اگر سیگاری هستید و آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD دارید، مهمترین کاری که می‌توانید برای جلوگیری از آسیب به ریه های خود انجام دهید، ترک سیگار است.

همچنین شناخت و درمان هر چه سریعتر عفونت های قفسه سینه برای به حداقل رساندن آسیب به ریه هایتان بسیار مهم است. عفونت هایی که باعث خلط سبز می‌شود با آنتی بیوتیک ها درمان می‌شوند.

اگر به COPD مبتلا هستید، ممکن است درمان شما شامل داروهای استنشاقی، توانبخشی ریوی، واکسیناسیون آنفولانزا یا اکسیژن درمانی باشد. همچنین شواهدی مبنی بر اینکه افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD می‌توانند از عمل جراحی کاهش حجم ریه بهره مند شوند وجود دارد، اگرچه ممکن است مزایا برای افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD کمتر از افراد مبتلا به COPD معمول باشد.

پیوند ریه

برای تعداد کمی از مبتلایان به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD  که ریه های آنها به شدت آسیب دیده است، پیوند ریه می‌تواند گزینه ای باشد که کیفیت زندگی شما را به میزان قابل توجهی بهبود می‌بخشد.

از آنجا که افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD اغلب در سن کمتری نسبت به افرادی که مبتلا به COPD استاندارد هستند، به COPD مبتلا می‌شوند، ممکن است برای پیوند ریه مناسب تر باشند. این امر به این دلیل است که آنها در مقایسه با افراد مسن بهتر پانسمان زخم حفره ای با شرایط درمانی سازگار می‌شوند، بنابراین بهتر با جراحی و درمان کنار می‌آیند. اگرچه سن مطلق عدم پیوند ریه وجود ندارد، اما غیرممکن است که بر روی افراد بالای 65 سال چنین پیوندی انجام شود.

پیوند ریه، فقط پس از ارزیابی و توصیه های بسیار دقیق انجام می‌گیرد. نامزدهای بالقوه به این موارد نیاز دارند:

• شاخص توده بدنی سالم (BMI)
• هیچ بیماری و عفونت قابل توجهی وجود نداشته باشد.
• یک شبکه پشتیبانی عاطفی و جسمی

برای انجام این پیوند، ابتدا باید تحت آزمایش دقیق سایر اعضای مهم بدن خود مانند قلب، کلیه ها و کبد قرار بگیرید تا مطمئن شوید که پس از پیوند به خوبی کار می‌کنند. در صورت داشتن شرایط مناسب، نام شما در لیست انتظار پیوند ریه قرار می‌گیرد تا یک اندام مناسب یافت شود. متأسفانه، اندام کافی برای پیوند و به منظور برآوردن تقاضای فعلی دسترس نیست.

درمان های احتمالی آینده

درمان تقویتی آلفا-1 آنتی ‌تریپسین درمانی است که در آن آلفا-1-آنتی تریپسین آلفا-1 آنتی ‌تریپسین در رگ های شما تزریق می‌شود تا سطح آن در بدن شما افزایش یابد. ایده این است که پیشرفت COPD ناشی از آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD را کاهش داده و کند کنیم. این درمان در کشورهای دیگر موجود است، اما در حال حاضر در انگلستان تأیید نشده است.

آزمایش های انجام شده نشان می‌دهد که تقویت درمانی می‌تواند تأثیر قابل توجهی در بروز آمفیزم داشته باشد. هنوز مشخص نیست که چگونه این یافته به سود افراد مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD خواهد بود. یک احتمال این است که در آینده تقویت درمانی برای برخی از افراد – به عنوان مثال کسانی که علائم و آسیب دیدگی ریه آنها خیلی سریع بدتر می‌شود، پس از قطع سیگار انجام شود.

با توجه به همه شواهد در مورد خطرات و مزایا، تصمیم گیری بستگی به بررسی کارشناسان مدیریت آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD خواهد داشت. همچنین محققان در حال جستجوی داروهایی هستند که عملکردی مشابه آلفا-1 آنتی ‌تریپسین و روش های اصلاح ژن ناشی از آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD، متوقف کردن جمع آوری آلفا-1 آنتی ‌تریپسین در کبد و ترشح انتشار آلفا-1 آنتی ‌تریپسین به خون را ایجاد کنند.

قبل از شروع تقویت درمانی این موارد را در نظر بگیرید

قبل از شروع تقویت درمانی، بیمار باید از نظر کمبود IgA (یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود واکنش های آلرژیک شدید رخ دهند) آزمایش شود.

همچنین توصیه می‌شود که ایمنی در برابر هپاتیت A و B نیز در نظر گرفته شود تا خطر آسیب دیدگی کبد کاهش یابد. واکسیناسیون مستلزم یک تزریق سه گانه است که به طور کلی در طول شش ماه انجام می‌شود. تقویت درمانی مستقل از این است که واکسن هپاتیت را چه موقعی دریافت کرده اید.

آیا تقویت درمانی دارای عوارض جانبی است؟

عوارض جانبی مختلفی گزارش شده است اما اگرچه اکثریت قریب به اتفاق هیچگاه مشکلات قابل توجهی نداشته‌اند. شایع ترین عارضه جانبی، احساس ترشح بینی و یا داشتن علائمی مانند آنفولانزا است که به طور معمول تا 24 ساعت بعد از تزریق ادامه می‌یابد. این علائم اغلب با کاهش سرعت تزریق کاهش می‌یابد یا از بین می‌رود.

برخی از علائم این بیماری مانند واکنش های آلرژیک خفیف شامل این موارد هستند: بثورات یا کهیر، خارش، خشکی در قفسه سینه، تنگی نفس و یا خس خس سینه. بسیاری از آنها می‌توانند در صورت مصرف آنتی هیستامین هایی مانند Benadryl، کاهش یابند. عوارض جانبی به ندرت، آنقدر شدید است که باعث شود تا جلوی روش درمانی را بگیرد.

FDA  دوز 60 میلی گرم بر کیلوگرم را هفته ای یک بار برای هر یک از محصولات تقویتی موجود که در دسترس است، تصویب کرده است. بنابراین، مقدار توصیه شده برای کسی که وزن 165 پوند (یا 75 کیلوگرم) دارد، 4500 میلی گرم در هفته خواهد بود.

تزریق IV برای تقویت درمانی

در اکثر درمان های تقویتی، یک سوند یا سوزن IV ساده در بدن قرار می‌گیرد و عوارض آن حداقل است. دستگاه های متنوعی در دسترس است که همگی برای سهولت در قرارگیری و راحتی بیمار طراحی شده‌اند.

برخی از افراد رگ هایی دارند که یافتن آنها سخت و دسترسی به آنها دشوار است. دستگاه های کاشته شده در زیر پوست می‌توانند تزریق منظم را راحت تر انجام دهند.

در مورد آلفا-1 آنتی تریپسین چه باید بدانید؟

برخی از آلفاها، اغلب توسط ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی هدایت می‌شوند و وسیله ای را برای تزریق آن در زیر پوست قرار می‌دهند. این دستگاه، دستگاه دسترسی عروقی کاشتنی است که معمولاً به آن درگاه گفته می‌شود و انواع مختلفی از کاتترهای مرکزی تونل شده یا کاتترهای مرکزی درج شده محیطی (PICC)در بازار موجود است.

تصمیم برای انتخاب یک روش تزریقی IV باید یک تصمیم خوب و تحقیق شده و آگاهانه باشد. وجود چنین دستگاهی ممکن است روند تزریق را آسانتر کند، اما ممکن است خطر دیگری را برای شما ایجاد کند.

مطمئن باشید که هنگام تصمیم گیری در مورد هریک از روش های مربوط، کارکرد هریک از آن ها را به روشنی فهمیده‌اید. مهم است که در مورد خطرات و مزایای هر نوعی از تزریق کننده هایIV  با ارائه دهنده خدمات درمانی خود صحبت کنید و سپس دستگاه IV ای را انتخاب کنید که بیشترین تناسب را با وضعیت خاص شما داشته باشد.

مهمترین نکاتی که باید در نظر بگیرید

در انتخاب وسیله دسترسی عروقی کاشته شده (پورت) یا یک سوند مرکزی چه مواردی را باید در نظر بگیرید:

• وضعیت کلی رگ های شما چگونه است؟ آیا آن ها در پشت دست و ساعد قابل مشاهده هستند؟
• آیا آن ها در دسترس هستند؟
• برنامه تزریق شما چیست؟
• آیا با تزریق محیطی IV مشکل دارید؟
• آیا از خطرات و مزایای دستگاه خاص مورد استفاده خود مطلع شده‌اید و آیا مزایای آن از خطراتش بیشتر است؟
• آیا روش های تزریق را می‌دانید؟
• آیا با دیگر افرادی که دستگاه کاشتنی داشته اند، صحبت کرده‌اید؟
• آیا قصد دارید که خودتان تزریق را انجام دهید یا فرد سوپرازورب پی دیگری این کار را انجام دهد؟
• آیا مراقبت و نگهداری ویژه مورد نیاز دستگاه را می‌دانید؟

عفونت های کاتتر درگاهی و مرکزی

عفونت کاتتر مرکزی یا درگاهی می‌تواند یک مشکل جدی را برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی ایجاد کند – زیرا علائم و نشانه های این عفونت اغلب علائم و نشانه های واکنش به تقویت درمانی است. عفونت می‌تواند خارجی باشد و در محلی که درگاه یا سوند مرکزی کاشته می‌شود، در زیر پوست یا در امتداد منطقه قرار داده شدن کاتتر ایجاد شود.

همچنین ممکن است عفونت در داخل مخزن یک درگاه یا در امتداد دیواره های سوند مرکزی در رگ رخ دهد. ممکن است تجهیزات آلوده یا ضدعفونی ناکافی پوست، باکتری های دیگر را جذب کند. اگر عفونت وجود داشته باشد، هنگام دسترسی و شستشوی دستگاه، می‌توان ضدباکتری ها را به جریان خون ارسال کرد.

علائم مهم عفونت عبارتند از:

• قرمزی موضعی محل، تورم، حساسیت، ترشح
• درد بدن
• ضعف
• لرز یا تب بیش از 101 درجه فارنهایت
• درد شکم
• تهوع و استفراغ
• افزایش مشکلات تنفسی

بسیاری از افراد به اشتباه تصور می‌کنند که این علائم ناشی از واکنش به داروها است. هر دو وضعیت علائم مشابهی دارند و یکی می‌تواند دیگری را ایجاد کند. اگرچه برخی از بیماران عوارض جانبی را تجربه می‌کنند، اما بیمار دارای درگاه یا سوند مرکزی ابتدا باید عفونت را مد نظر قرار دهد و این علت باید قبل از این که تصور شود که یک واکنش دارویی رخ داده است، ارزیابی شود.

اگر بعد از تزریق علائمی داشته باشید و درگاه یا سوند مرکزی وجود داشته باشد، چه باید کرد

اگر درگاه یا وسیله کاشت دیگری دارید و در طی یا مدت کوتاهی پس از تزریق دچار مشکل هستید، این موضوع را فوراً به پرستار و پزشک خود گزارش دهید. به خصوص اگر لرز یا تشنج دارید دمای بدن خود را بررسی کنید. اگر تب بیش از 101 درجه دارید، سریعاً با پزشک خود تماس بگیرید. اگر علائم شدید است، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

پزشک شما از شما می‌خواهد که آزمایشات آزمایشگاهی انجام دهید تا وجود عفونت را بررسی کند. تشخیص عفونت، مبتنی بر نتایج حاصل از کشت خون است که غالباً از رگی در بازو و همچنین درگاه یا وسیله دیگر کشیده می‌شود. مشاهده علائم در طی این تزریق محیطی به شما کمک می‌کند تا تعیین کنید که آیا یک عارضه جانبی ناشی از دارو منشأ مشکلات است یا اینکه علائم، مربوط به درگاه یا سوند مرکزی است.

اگر عفونت تأیید شده باشد، بسته به شدت یا باکتری های موجود درگیر، ممکن است آنتی بیوتیک IV برای درمان عفونت مورد نیاز باشد. در برخی موارد، دستگاه نیاز به برداشته شدن دارد. اگر همه آزمایشات کشت خون منفی باشد، نظارت بیشتری لازم است و باید تحقیقات در مورد واکنش به دارو انجام شود.

سوالات متداول

هدف از تقویت درمانی

سوال: هدف اصلی تقویت درمانی چیست؟ در صورت استفاده از روش تقویت درمانی، افراد چه نتیجه ای کسب می‌کنند؟ آیا این انتظارات بسته به شدت بیماری زمینه ای ریه تغییر می‌کند؟

پاسخ: تقویت درمانی مقدار پروتئین آلفا-1-آنتی تریپسینیآلفا-1 آنتی ‌تریپسین  که در خون وجود دارد را افزایش می‌دهد. اگرچه برخی از افراد گزارش می‌کنند که در هنگام تقویت درمانی متوجه پیشرفت در سلامتی خود می‌شوند و شواهدی در مورد کاهش تعداد عفونت های ریه در افرادی که تحت تقویت درمانی قرار گرفته اند، وجود دارد، اما هدف اصلی این روش درمانی برگرداندن عملکرد ریه به حالت طبیعی و در نتیجه، بهبود کیفیت زندگی و حتی طول عمر مبتلایان به بیماری ریه ناشی از آلفا -1 است.

همه افراد، خواه آلفا-1 داشته باشند یا نه، با افزایش سن عملکرد طبیعی ریه را از دست می‌دهند. اگر تقویت درمانی موثر باشد، انتظار می‌رود که بدون توجه به شدت بیماری ریه، این افزایش، سرعت کاهش را کند کند.

چند بار باید سطح خونی آلفا-1 بررسی شود؟

سوال: چند بار باید سطح پروتئین آلفا 1 در خون بررسی شود؟

پاسخ: معمولاً در طول زندگی لازم نیست بیش از یک سطح پروتئین آلفا-1 بررسی شود، همانطور که معمولاً لازم نیست که بیش از یک بار، یک فنوتیپ یا ژنوتیپ آلفا بررسی شود. با این حال، چند استثنا وجود دارد. هنگامی که تشخیص اولیه انجام شد، ترجیحاً در یک آزمایشگاه مرجع با تجربه آزمایش در زمینه آلفا-1،  معاینه مجدد و تأیید آن انجام می‌گیرد.

چرا مدارک Alpha برای کمبود IgA آزمایش می‌شوند؟

سؤال: رابطه بین تقویت درمانی و کمبود IgA چیست؟

پاسخ IgA: یکی از شایع ترین نقص های ایمنی ارثی است. کمبود IgA، مانند آلفا-1، می‌تواند با علائم ریه و آلرژی همراه باشد. افراد مبتلا به هرکدام از این شرایط (کمبود IgA یا آلفا-1) بدون اینکه بدانند که یکی از این مشکلات را دارند، می‌توانند زندگی عادی و سالمی را داشته باشند.

افرادی که قصد شروع درمان تقویتی را دارند باید از نظر کمبود IgA آزمایش شوند، زیرا تزریق مکرر یک محصول مشتق از پلاسما می‌تواند منجر به واکنش های آلرژیک شدید در افرادی که از نظر IgA کمبود دارند، شود. این به دلیل مقدار کم پروتئین IgA موجود در هر تقویت درمانی است.

هر فردی که از نقص IgA ارثی برخوردار باشد، دارای آنتی بادی هایی در مولکول IgA در گردش است و این پادتن ها می‌توانند هنگامی که حتی مقادیر کمی از پروتئین IgA به صورت داخل وریدی تزریق می‌شود، یک واکنش آلرژیک ایجاد کنند.

از آنجا که تقویت درمانی فقط بر روی بیماران مبتلا به بیماری ریه ناشی از آلفا-1 انجام می‌شود، سخت است که بدانید که آیا کسانی که دارای نقص IgA هستند از ریه های آسیب دیده تری لوهمن روشه برخوردارند یا خیر. احتمالا این چنین است. کمبود آلفا-1 و IgA، در هنگام ایجاد مشکل، می‌تواند منجر به عفونت های مکرر ریه و برونشکتازی شوند.

مراقبت از خود

داشتن عادت های خوب به شما در سالم ماندن کمک می‌کنند. نباید سیگار بکشید. باید سالانه واکسن ذات الریه و آنفولانزا را تزریق کنید. در مورد نحوه ورزش ایمن که باعث تقویت ریه های شما می‌شود، با پزشک خود صحبت کنید.

تغذیه مناسب: از جمله مصرف مکمل های ویتامین E، D و K می‌تواند به شما در سالم نگه داشتن کبد کمک کند. برای جلوگیری از ابتلا به عفونت از گرد و غبار و دود دوری کنید و مدام دستان خود را بشویید. برای محافظت از کبد خود نوشیدن الکل را محدود کنید.

نوزادان مبتلا به کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین ممکن است نیاز به یک شیر خاص یا ویتامین های اضافی داشته باشند. همچنین باید بر روی آن ها معاینات منظم پزشکی انجام شود تا ریه و کبد آنها به خوبی و به طور مداوم بررسی شود.

باید چه انتظاراتی از کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین داشته باشید؟

کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین برای هر فرد متفاوت است. برخی از افراد مشکلات جدی دارند. برخی دیگر ممکن است علائم کمی داشته باشند یا اصلا علائمی وجود نداشته باشد.

در نوزادان و کودکان، این بیماری بیشتر از مشکلات ریه منجر به آسیب کبدی می‌شود. فقط در حدود 10٪ از کودکان مبتلا به این بیماری، بیماری شدید کبدی دارند. کودکان مبتلا به کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین ممکن است آسم نیز داشته باشند.

نسبت به دود و گرد و غبار حساس تر خواهید شد. حتی سرماخوردگی می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی شود. حدود 30 تا 40 درصد از مبتلایان به این بیماری در بعضی از مواقع دچار مشکلات کبدی می‌شوند. آگاهی از کمبود آلفا-1 آنتی ‌تریپسین اولین قدم به سمت عادت های سالم و درمان های پزشکی است که به کنترل بیماری کمک می‌کند.

چگونه می‌توانم با وجود کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین سالم بمانم؟

اگر سیگاری هستید، کشیدن سیگار را متوقف کنید. این امر برای کاهش سرعت بیماری COPD و بهبود علائم ضروری است. قطع سیگار هم پیشگیری است و هم درمان.

از قرار گرفتن در معرض تحریک کننده هایی مانند گرد و غبار و گاز خودداری کنید. اگر در معرض تحریک کننده ها هستید، ممکن است باعث شود که COPD سریعتر رشد کند.

در هنگام ابتلا به عفونت قفسه سینه یا سرماخوردگی از دوستان یا خانواده دوری کنید. اگر مبتلا به آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD هستید، عفونت قفسه سینه می‌‌تواند باعث آسیب دیدگی سریعتر ریه های شما شود. اگر سرفه همراه با مخاط سبز یا خلط دارید، باید به پزشک مراجعه کنید زیرا احتمالاً عفونت دارید و به یک دوره آنتی بیوتیک احتیاج دارید.

اطمینان حاصل کنید که هر سال واکسن آنفولانزا تزریق می‌کنید. این به شما کمک می‌کند تا از ابتلا به عفونت قفسه سینه جلوگیری کنید. در مورد واکسیناسیون در برابر ذات الریه پنومونی از پزشک خود سؤال کنید. یک شیوه زندگی سالم را در پیش بگیرید تا به شما در مدیریت علائم تان کمک کند. این شیوه زندگی شامل داشتن یک رژیم متعادل، مدیریت وزن و ورزش منظم است.

جلوگیری از آلفا-1 آنتی تریپسین

به بیماران مبتلا به کمبود هموزیگوت توصیه کنید تا از قرار گرفتن در معرض دود سیگار خودداری کنند. قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ممکن است اثرات مضری بر عملکرد ریه داشته باشد، اما هیچ مطالعه ای برای نشان دادن رابطه بین آلودگی و پیشرفت انسداد جریان هوا انجام نشده است.

باید از مصرف زیاد الکل خودداری کرد زیرا ممکن است کمبود آلفا1-آنتی تریپسین (آلفا-1 آنتی ‌تریپسینD) که با آسیب دیدگی کبد مرتبط است را تسریع کند.

پیش بینی آلفا-1 آنتی تریپسین

در یک بررسی انجام شده، افرادی که دچار کمبود شدید آنتی تریپسین آلفا-1 بوده و هرگز سیگار نکشیده بوده اند، دارای سطح امید به زندگی طبیعی و فقط دارای اختلال متوسط ​​عملکرد ریوی بودند. شایع ترین علت مرگ ناشی از کمبود آنتی تریپسین آلفا-1، آمفیزم و پس از آن، سیروز است.